Bienestar
¿Qué son las enfermedades raras?
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo a un estudio realizado por el Centro de Investigación Genética y Biológica Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres, una enfermedad rara se caracteriza por su por su prevalencia definida como menor a 5 en 10 000 habitantes. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras hacen entre 5 a 7% de la población mundial que, trasladado al Perú, serían entre 1.5 a 2 millones de peruanos.
Los pacientes que sufren de una enfermedad rara pueden experimentar problemas como:
- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
- Opciones de tratamiento limitadas.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Sensación de aislamiento.
- Falta de información.
Por eso, cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, para llamar a la reflexión de la lucha de cientos de miles de personas de todo el mundo que tienen alguna enfermedad rara o huérfana.
6 enfermedades consideradas como raras
- Síndrome X-frágil. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Puede presentarse de forma leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, humor inestable o comportamientos autistas.
- Síndrome de Moebius. Este síndrome afecta a los nervios que controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular. Esta enfermedad es progresiva y aún no tiene cura.
- Progeria de Hutchinson-Gilford. Es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por el envejecimiento prematuro ni bien nace el bebé. Entre los principales síntomas destacan la falta de cabello, piel fina y rigidez articular.
- Insensibilidad Congénita al Dolor. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Las personas que padecen esta enfermedad corren el riesgo de lastimarse sin darse cuenta y no buscar atención médica ya que no sienten dolor, por lo tanto, deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
- Síndrome de Gilles de la Tourette. También llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
En Mifarma.com.pe te recordamos que existe la Ley Nº 29698 que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.
Fuentes
